一、诊断
（一）临床诊断
需具备下列各项中2项以上。
1.症状 ①早期症状；②中期症状（介于早期与晚期症状中间）；③晚期症状。
2.体征 早期特殊发现，一旦进食梗阻，出现消瘦、体重减轻、失水、贫血、锁骨上淋巴结肿大等表现时，有气管食管瘘者可听到肺部湿性啰音，肝或腹腔转移者可出现肝肿大或腹水征服。对贲门癌患者宜作肛门指检，了解直肠陷凹有无病变。
3.X线钡餐造影检查 食管蠕动停顿或逆蠕动，管壁局部僵硬扩张不充分，粘膜紊乱、中断和消失，管腔狭窄，不规则充盈缺损，溃疡或瘘管形成以及食管轴向异常均为食管癌重要的X线征象。
4.内镜检查 食管镜检查是诊断食管癌比较可靠的方法，早期诊断阳性率达95%以上。可见局部粘膜粗糙、增厚、表面糜烂、易出血、表浅性溃疡或菜花状突起，活检可以确诊。早期原位癌应注意粘膜纹理及颜色改变。
5.细胞学诊断 食管拉网脱落细胞学检查，可查见癌细胞。经临床广泛应用和在食管癌高发区大面积普查，阳性率可达90%以上，而早期癌的发现率可达80%以上。
6.颈部淋巴结活检 有助于判断转移程度。
7.CT诊断 CT扫描可清晰显示食管邻近纵隔器官之间的关系，显示病变的大小，外侵范围及程度，食管旁淋巴结有无转移等。
（二）病理诊断
组织学检查证实原发性食管癌、贲门癌。
（三）临床分期
1.我国食管癌临床分期 我国学者于1976年在全国食管癌工作会议上通过了以病变长度范围及转移情况为标准的临床分期标准方案（见表11-1）
表11-1 食管癌临床分期（1976）
分 期 病变长度 病变范围 转移情况早期｛ 中期｛ 晚期

2.国际食管癌TNM分期
1979年国际抗癌联盟对食管癌的TNM分期进行了修改，内容如下：
原发肿瘤（T）分期：
TX：原发肿瘤不能测定。
T0：原发肿瘤证据。
Tis:原位癌。
T1：肿瘤只侵及粘膜固有层或粘膜下层。
T2：肿瘤侵及肌层。
T3：肿瘤侵及食管外膜。
T4：肿瘤侵及邻近器官。
表11-2 食管癌国际TNM标准和我国临床分期标准比较
临床分期 国际TNM分期 我国分期
O Tis N0 M0 O
I T1 N0 M0 I
T2 N0 M0 Ⅱ
Ⅱa T3 N0 M0
T1 N1 M0 Ⅲ
Ⅱb T2 N1 M0 Ⅲ
T3 N1 M0 Ⅲ
Ⅲ T4 任何N M0 Ⅳ
Ⅳ 任何T 任何N M1 Ⅳ
区域淋巴结（N）分期：
Nx: 区域淋巴结不能测定
N0：无区域淋巴结转移。
N1：区域淋巴结转移。
（食管癌区域淋巴结定义：颈段食管癌颈部淋巴结，包括锁骨上淋巴结；胸段食管癌，包括纵隔及胃淋巴结，不包括动脉旁淋巴结。）
远处转移（M）分期：
Mx: 远处转移不能测定。
M0：无远处转移。
M1：有远处转移。
二、鉴别诊断
诊断食管癌之前，应与以下疾病相鉴别。
1.食管炎及食管上皮细胞重度增生 有学者认为食管上皮细胞重度增生是食管癌的癌前期病变。这类患者常有类似早期食管癌的症状，X线检查常无异常发现，可以通过食管拉网细胞学检查，内镜染色及内镜超声检查进行鉴别，但常需要定期复查。
2．食管功能（运动）失常 如食管痉挛，神经性吞咽困难、食道贲门失弛缓症等，尤其是贲门失弛缓症有时可伴有贲门部腺癌，患者表现为吞咽困难，X线上表现食管体部无收缩和蠕动、食管粘膜光滑、贲门部呈"鸟嘴"样狭窄，其发作常为间歇性，病程较长，症状进展缓慢。
3.食管外压性改变 食管邻近的血管先天性异常、主动脉瘤、胸内甲状腺、纵隔肿瘤、纵隔淋巴结肿大、主动脉弓纡曲延长等，病人虽有吞咽困难，但食管粘膜完好，仔细检查不难与食管癌相鉴别。
4.食管良性狭窄和食管憩室 食管良性狭窄多为化学性灼伤的后遗症，也可能是食管炎所引起的瘢痕狭窄。食管憩室可分为两型。
（1）牵出型：常为纵隔淋巴结结核或炎症产生瘢痕牵拉食管壁所致，憩室入口宽大，常无症状，较少见。
（2）膨出型：系粘膜和粘膜下层通过食管壁的肌层向外膨突形成，憩室一旦悬垂，食物不能完全排空，症状较明显，亦见有癌变的报道。
5.食管良性肿瘤 食管良性肿瘤以平滑肌瘤最常见，可发生食管的任何部位，多见于下段食管，中段次之，上段最少。由于它是粘膜外肿瘤，发展缓慢，病程较长，症状较轻，有时可无自觉症状。X线片上可见一光滑的半月形充盈缺损，粘膜完整，钡剂通过顺利，肿瘤上端食管无扩张。内镜检查可见食管腔内有隆起性肿物，表面粘膜有色泽改变，但粘膜光整无糜烂和溃疡，内镜通过时有滑动感。内镜超声检查表现为境界清晰、外形光滑、轮廓规整的低回声声像，并可辨别属于何层。
再一个常见的良性肿瘤为食管息肉，多发于颈段食管、环咽肌附近。息肉起源于食管粘膜下层，向管腔内突入性生长，常有一长短不一的蒂。X线可见病变部位食管腔呈梭形肿大，上端食管腔扩张不明显，钡剂在肿瘤表面有分流或偏一侧壁通过，局部管壁扩张和收缩功能良好。偶见恶变，恶变时粘膜可见溃疡，有时需与腔内型食管癌相鉴别。其他良性肿瘤，如食管颗粒细胞肌母胞瘤、食管血管瘤、食管腺瘤，均少见，通过食管镜检查和组织检查均可确诊。
6.其他恶性肿瘤 如癌肉瘤、肉瘤（包括纤维肉瘤、横纹肌肉瘤、平滑肌肉瘤）、恶性淋巴瘤、恶性黑色素瘤、雀麦细胞癌等，其临床表现、X线检查所见及内镜检查所见极似食管癌，最后诊断均需经组织病理学诊断证实。